มะเร็งท่อน้ําดี ( Cholangiocarcinoma, CCA )

 

มะเร็งท่อน้ําดี ( Cholangiocarcinoma, CCA )

 

 

มะเร็งท่อน้ำดี

มะเร็งท่อน้ำดี ( Cholangiocarcinoma, CCA ) คือ ก้อนเนื้อร้ายที่เกิดจากเซลล์เยื่อบุผนังของท่อทางเดินน้ำดี ท่อน้ำดีภายในตับ และท่อน้ำดีภายนอกตับ ส่วนมากพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง ซึ่งมีอายุ 40 ปีขึ้นไป (ในประเทศไทยโรคนี้ทางสาธารณสุขเชื่อว่าสาเหตุเกิดจากการรับประทานปลาน้ำจืดแบบดิบๆ ทำให้ได้รับตัวอ่อนของพยาธิใบไม้ตับ)

 

มะเร็งของท่อน้ำดีที่ตับ ซึ่งเป็นโรคที่ไม่มีการแสดงอาการ ส่วนใหญ่จะตรวจพบเมื่ออยู่ในระยะที่มีการพัฒนาของมะเร็งเต็มขั้นแล้ว การตรวจโรคมะเร็งท่อน้ำดีทำได้ค่อนข้างยาก ไม่สามารถตัดชิ้นเนื้อออกไปตรวจได้เนื่องจากเป็นอวัยวะที่อยู่ลึกติดกับเส้นเลือดใหญ่และลำไส้

 

ท่อน้ำดีเป็นอวัยวะในทางเดินระบบอาหารอย่างหนึ่งในร่างกายของมนุษย์เรา มีลักษณะเป็นท่อขนาดใหญ่อยู่บริเวณภายนอกตับ ท่อน้ำดีเป็นตัวเชื่อมต่อระหว่างถุงน้ำดีและสำไส้เล็ก มีหน้าที่นำน้ำดีจากถุงน้ำดีไปยังลำไส้เล็กเพื่อช่วยในการย่อยอาหารซึ่งท่อน้ำดีก็เป็นอวัยวะอีกสิ่งหนึ่งที่สามารถเกิด มะเร็งท่อน้ำดีได้เหมือนกับอวัยวะอื่นๆในร่างกาย

 

การที่ท่อน้ำดีมีเชื้อของมะเร็งเกิดขึ้น โดยปกติในท่อน้ำดีจะประกอบด้วยเซลล์หลากหลายชนิด  เช่น เยื่อเมือกบุภายในท่อน้ำดีเส้นเลือด กล้ามเนื้อ และเซลล์ต่อมน้ำเหลืองซึ่งเซลล์ทุกชนิดในท่อน้ำดีสามารถเกิดเป็นโรคมะเร็งได้ทั้งหมด แต่โดยส่วนมากจะเกิดขึ้นกับเยื่อเมือกบุภายในท่อน้ำดี โรคมะเร็งท่อน้ำดี เป็นโรคมะเร็งชนิดที่พบได้ไม่มากหรือบ่อยนัก สามารถเป็นได้ทั้งเพศชายหรือเพศหญิงโรคมะเร็งในท่อน้ำดีมีด้วยกันหลายชนิด แต่ในส่วนมากที่พบจะเป็นชนิด โคแลงจิโอคาร์ซิโนมา หรือ ซีซีเอ ( CCA : Cholangiocarcinoma ) ซึ่งจะเป็นชนิดเดียวกับอะดีโนคาร์ซิโนมา เป็นเซลล์มะเร็งที่มีความรุนแรงของโรคระดับปานกลาง

 

การตรวจโรคมะเร็งท่อน้ำดีทำได้ค่อนข้างยาก ไม่สามารถตัดชิ้นเนื้อออกไปตรวจได้ เนื่องจากเป็นอวัยวะที่อยู่ลึกติดกับเส้นเลือดใหญ่และลำไส้ ซึ่งอาจจะเป็นอันตรายถึงชีวิตได้   ดังนั้นแพทย์จะใช้วิธีการวินิจฉัยมะเร็งท่อน้ำดีได้จาก การสอบถามประวัติอาการ การตรวจร่างกาย หรือ การตรวจภาพท่อน้ำดี    ด้วยการอัลตราซาวด์หรือการเอกซเรย์ด้วยคอมพิวเตอร์

ชนิดของมะเร็งท่อน้ำดี

มะเร็งท่อน้ำดีแบ่งเป็น 2 ชนิดหลัก ขึ้นอยู่กับว่ามะเร็งเริ่มต้นเกิดขึ้นที่ใด

 

1.มะเร็งเริ่มต้นขึ้นที่ส่วนของท่อน้ำดีที่อยู่ภายในตับ หรือเรียกว่า intrahepatic bile duct cancer (มะเร็งท่อน้ำดีภายในตับ) เกิดจากเซลล์ของเยื่อบุท่อน้ำดีในตับและขยายออกสู่เนื้อตับข้างๆ ทำให้มีลักษณะคล้ายมะเร็งตับ จึงเป็นโรคที่มักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นมะเร็งตับ

2.มะเร็งเริ่มต้นขึ้นที่ส่วนของท่อน้ำดีภายนอกตับ หรือเรียกว่า extrahepatic bile duct cancer (มะเร็งท่อน้ำดีภายนอกตับ) เกิดที่ท่อน้ำดีใหญ่ตั้งแต่ขั้วตับจนถึงท่อน้ำดีร่วมส่วนปลาย มะเร็งชนิดนี้ทำให้เกิดการอุดตันของท่อน้ำดี ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการตัวเหลืองตาเหลือง  

 

สาเหตุของมะเร็งท่อน้ำดี

ในทางการแพทย์ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานที่แน่ชัดว่า โรคมะเร็งในท่อน้ำดีเกิดจากสาเหตุหรือปัจจัยเสี่ยงอะไร แต่ก็มีข้อมูลบางส่วนพบว่าอาจจะเกิดจากสาเหตุการเป็นนิ่วในท่อน้ำดีก็เป็นได้

 

อาการของมะเร็งท่อน้ำดี

อาการของมะเร็งท่อน้ำดีจะมีลักษณะอาการที่แสดงออกมาคล้ายกับการเป็นนิ่วในถุงน้ำดีหรือท่อน้ำดี ซึ่งจะมีอาการที่พบได้บ่อยๆจากโรค ดังนี้ มีอาการท้องอืด ท้องเฟ้อ ปวดบริเวณใต้ชายโครงฝั่งขวา ( บริเวณตำแหน่งของท่อน้ำดี ) แบบเรื้อรัง มีอาการตัวและตาเหลือง คันทั่วตัว ปัสสาวะมีสีเข้ม และอุจจาระมีสีซีดซึ่งเป็นสาเหตุจาก การอุดตันของท่อน้ำดี โรคมะเร็งท่อน้ำดี เกิดขึ้นที่บริเวณท่อน้ำดีซึ่งทำหน้าที่ในการระบายของเสียซึ่งออกจากตับไปสู่ลำไส้เล็กตอนต้น ( Duodenum ) องค์ประกอบของท่อน้ำดีจะประกอบด้วยท่อน้ำดีเล็ก ( Ductules ) และถุงน้ำดี ( Gallbladder ) ท่อน้ำดีที่อยู่ภายในตับเรียกว่า Intrahepatic Bile Duct ซึ่งเป็นท่อที่มีส่วนที่ยู่ภายในตับและเชื่อมต่อกับท่อน้ำดีใหญ่ที่ตับ ( Common Hepatic Duct ) บริเวณท่อน้ำดีที่ออกจากตับ ( Hilum ) ส่วน ท่อน้ำดีรวม ( Common Bile Duct ) คือ บริเวณที่ถุงน้ำดีเชื่อมต่อกับท่อขนาดเล็กที่เรียกว่า Cystic Duct

 

ระยะของมะเร็งท่อน้ำดี

เราสามารถแบ่งระยะของโรคมะเร็งท่อน้ำดีได้เป็น 4 ระยะตามอาการที่พบดังนี้

 

ระยะที่ 1 เชื้อก้อนมะเร็งเกิดขึ้นในท่อน้ำดี ยังไม่ลุกลามไปอวัยวะใกล้เคียงอื่นๆ

 

ระยะที่ 2 ก้อนมะเร็งเริ่มลุกลามเข้าเนื้อเยื่อหรืออวัยวะข้างเคียง หรือลุกลามเข้าต่อมน้ำเหลืองใกล้เคียงท่อน้ำดี

 

ระยะที่ 3 ก้อนมะเร็งลุกลามเข้าไปถึงถุงน้ำดี และอวัยวะข้างเคียง เส้นเลือดแดง หรือต่อมน้ำเหลืองใกล้เคียงท่อน้ำดี

 

ระยะที่ 4 อาการมะเร็งท่อน้ำดีระยะสุดท้าย โรคมะเร็งจะแพร่กระจายเข้าช่องท้องหรือต่อมน้ำเหลืองที่อยู่ไกลออกไป หรือเข้าสู่กระแสเลือดไปยังอวัยวะอื่นๆที่อยู่ไกลออกไป อวัยวะที่พบได้บ่อยๆคือ ปอดและตับ

 

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดมะเร็งท่อน้ำดี

ปัจจัยเสี่ยงของการเกิดมะเร็งท่อน้ำดีที่สำคัญ ได้แก่ การรับประทานปลาน้ำจืดแบบดิบๆ ทำให้ได้รับตัวอ่อนของพยาธิใบไม้ตับ ซึ่งจะเจริญเติบโตอยู่ในท่อน้ำดี

 

สำหรับปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ที่อาจมีผลทำให้เกิดมะเร็งท่อน้ำดีมีดังนี้

1. ภาวะท่อน้ำดีอักเสบเรื้อรัง

2. โรคของระบบทางเดินน้ำดี

3. มีนิ่วในตับ

4. โรคทางพันธุกรรมผิดปกติแต่กำเนิด เช่น โรคมีถุงน้ำผิดปกติในระบบทางเดินน้ำดี

การวินิจฉัยโรค
   นอกจากอาการและอาการแสดงดังกล่าวข้างต้น การตรวจ ทางห้องปฏิบัติการที่ช่วยในการวินิจฉัยประกอบด้วย การตรวจภาพรังสีวินิจฉัย อัลตราซาวนด์ (Ultrasonography) เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (Computed Topography - CT) การตรวจเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic Resonance Imaging - MRI) โดยการตรวจภาพวินิจฉัยแต่ละชนิดก็จะมีความแม่นยํา และจําเพาะแตกต่างกันไป โดยดุลพินิจในการส่งตรวจขึ้นอยู่กับแพทย์ผู้รักษา
   โดยทั่วไปแล้วการตรวจเลือดเพื่อดูค่าการทํางานของตับ (Liver function test) หรือสารบ่งชี้มะเร็ง (Tumor marker) ในผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ําดีระยะแรกนั้นมักจะไม่ พบความผิดปกติ ดังนั้นจึงไม่ค่อยมีประโยชน์ในการช่วยวินิจฉัย

การรักษา
   มะเร็งท่อน้ำดี เป็นโรคมะเร็งที่มีความรุนแรงของโรคสูง เนื่องจากกว่าจะตรวจพบโรคได้ อาการก็มักลุกลามแพร่กระจายเชื้อไปทั่วแล้ว แต่ทั้งนี้ผู้ป่วยก็มีโอกาสรักษาให้หายได้โดยจะขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายๆอย่าง เช่น ระยะของโรคที่เป็น ความสามารถในการผ่าตัดเอาก้อนเนื้อมะเร็งออก รวมถึงอายุและสุขภาพของผู้ป่วยด้วย การรักษาหลักของมะเร็งท่อน้ําดีคือ การผ่าตัด กรณีของมะเร็งท่อ น้ําดีในตับ การผ่าตัดจะประกอบด้วยการผ่าตัดตับ (Hepatic resection/ Hepatectomy) ส่วนในกรณีของมะเร็งท่อน้ําดีนอกตับ การผ่าตัดจะประกอบด้วยการผ่าตัด ตัดท่อทางเดินน้ําดี (Bile duct resection) อาจต้องมีการผ่าตัดตับ หรืออาจต้อง ผ่าตัดตับอ่อนและลําไส้เล็กส่วนหนึ่งร่วมด้วย (Pancreaticoduodenectomy) ถ้ามะเร็งท่อน้ําดีมีการลุกลามมาที่บริเวณดังกล่าว
   ในการรักษามะเร็งท่อน้ำดีจะใช้วิธีการผ่าตัดเป็นหลัก ส่วนการรักษาด้วยวิธีอื่นๆ  เช่น การให้เคมีบำบัด การรักษาด้วยรังสี หรือการให้ยาแบบเฉพาะ ยังอยู่ระหว่างการศึกษาทางการแพทย์ เนื่องจากเซลล์มะเร็งในท่อน้ำดีมักจะดื้อต่อการใช้เคมีบำบัดหรือการรักษาด้วยรังสีซึ่งหากผู้ป่วยรายไหนที่ไม่สามารถใช้วิธีผ่าตัดในการรักษาได้ แพทย์ก็จะต้องใช้การรักษาแบบประคับประคองอาการไว้เท่านั้น ไม่สามารถรักษาให้หายด้วยวิธีอื่นได้ เนื่องจากผลในการรักษาด้วยยาเคมีบําบัดหรือฉายแสงรักษาในปัจจุบันนั้น ยังไม่ได้ผลดีเท่าที่ควร จึงไม่ได้ใช้เป็นการรักษาหลัก แต่อาจใช้เป็นการรักษาร่วมใน กรณีก่อนผ่าตัดหรือหลังผ่าตัด

ผลการรักษา
   ในปัจจุบันผลการรักษาของมะเร็งท่อน้ําดียังไม่สู้ดีนักเนื่องจาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมาพบแพทย์เมื่อมะเร็งท่อน้ําดีมีขนาดใหญ่หรือลุกลามแล้ว ดังนั้น จึงพบว่ามีผู้ป่วยเพียง 1 ใน 4 เท่านั้น ที่สามารถทําการผ่าตัดได้ โดยถ้าสามารถ ผ่าตัดเอามะเร็งท่อน้ําดีออกได้หมดจะมีอัตราการรอดชีวิตที่ 5 ปีอยู่ที่ประมาณ 10-40% แต่ถ้าพบว่ามีการลุกลามไปแล้วอัตราการรอดชีวิตจะต่ํากว่านั้นมาก

การป้องกันมะเร็งในท่อน้ำดี

สำหรับมะเร็งท่อน้ำดี ปัจจุบันยังไม่มีวิธีไหนที่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นโรคมะเร็งชนิดที่พบได้ไม่บ่อยจึงยังไม่สามารถทราบปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคได้ อีกทั้งในปัจจุบันนี้ก็ยังไม่มีวิธีในการตรวจคัดกรองโรคนี้อีกด้วย

 

พิธีอธิษฐานพรรษา

 พิธีอธิษฐานพรรษา

เมื่อถึงวันเข้าพรรษาพระสงฆ์ประชุมพร้อมกันในโรงพระอุโบสถ์ทำวัตรสวดมนต์เสร็จแล้ว เปล่งวาจาอธิษฐานพร้อมกันว่า

อิมสฺมิ อาวาเส อิมํ เตมาสํ วสฺสํ อุเปมิ (ว่า 3 หน)

แปลว่า ข้าพเจ้าจำพรรษาในอาวาสนี้ตลอด 3 เดือน

ดังนี้เมื่อออกจากโรงพระอุโบสถแล้วกลับไปถึงที่อยู่ คือ กุฏิ ทำความสะอาดปัดกวาดเรียบร้อยแล้ว ตั้งน้ำฉันไว้แล้ว กล่าวคำอธิษฐานพรรษาในกุฏิอีกว่า อิมสฺมิ วิหาเร อิมํ เตมาสํ วสฺสํ อุเปมิ (ว่า 3 หน)

แปลว่า ข้าพเจ้าจำพรรษาในกุฏินี้ตลอด 3 เดือน ดังนี้

ดังมีพิธีสำคัญอีกพิธีหนึ่ง ซึ่งเป็นพิธีเกี่ยวเนื่องกับการเข้าพรรษาคือพิธีขอขมาโทษ วิธีปฏิบัติคือ พระผู้น้อยนำดอกไม้ธูปเทียนเข้าไปหาพระผู้ใหญ่ กล่าวคำขอขมาโทษ เป็นใจความว่า "ขอขมาโทษที่ได้ล่วงเกินทางกาย วาจา ใจ เพราะความประมาท" แล้วพระผู้ใหญ่ก็กล่าวตอบเป็นใจความว่า "ข้าพเจ้าขอยกโทษให้แม้ท่านก็พึงยกโทษให้ข้าพเจ้า" พระผู้น้อยก็กล่าวว่า "ข้าพเจ้ายกโทษให้" เป็นอันว่าต่างฝ่ายต่างก็ยกโทษให้แก่กันและกัน เป็นวิธีสมานสามัคคีได้อย่างดียิ่ง พิธีขอขมาโทษนี้ทำภายหลังจากอธิษฐานพรรษาแล้ว

กราบอนุโมทนาบุญกับทุกๆท่านนะครับ

ปกติทุกปีพวกเรามูลนิธิดวงแก้วฯจะพากันไปกราบพ่อแม่ครูบาอาจารย์เพื่อกราบทำวัตร ถวายเทียนพรรษาและผ้าอาบน้ำฝน สอบถามความเป็นอยู่ของครูบาอาจารย์ว่าสุขภาพแข็งแรงดีหรือไม่ ต้องการตรวจเช็คสุขภาพ หรือต้องการโอสถสำหรับอาการอาพาธใดๆหรือไม่ เสนาสนะที่จะจำพรรษาเรียบร้อยดีไหม ต้องปรับปรุงแก้ไขอย่างไรหรือไม่ และที่สำคัญที่สุดก็คือ การขอธรรมโอวาทจากพ่อแม่ครูบาอาจารย์เพื่อที่จะได้น้อมนำมาประพฤติปฏิบัติพัฒนาตนตลอดเข้าพรรษาในปีนั้นๆ และข้อปฏิบัติในคณะเราคือ แต่ละคนจะอธิษฐานปฏิญาณตั้งสัจจะในการปฏิบัติภาวนาเพิ่มเติมตลอดพรรษาอย่างน้อย1ข้อ เช่นต้องนั่งสมาธิ/เดินจงกรมทุกวันอย่างน้อย1ชม. หรือบางท่านอาจจะสวดมนต์บทพิเศษเช่น ธรรมจักร ทุกวันฯเป็นต้น การตั้งสัจจะนี้ ข้อสำคัญคือต้องตั้งใจจริง พยายามอย่างที่สุดที่จะรักษาสัจจะนั้นๆให้ได้ ในกรณีที่ทำไม่ได้ ให้มีบทลงโทษ เช่น วันนี้นั่งภาวนา1ชม.ไม่ได้ พรุ่งนี้แก้ตัวโดยนั่งรวมทบต้นเป็นสองชั่วโมงเป็นต้น หรือจะอดอาหารทั้งวัน หรือเนสัชชิกทดแทนที่ผิดสัจจะไปเป็นต้นครับ พวกเราจึงพยายามรักษาประเพณีของคณะเราไว้เสมอไม่ให้ลบเลือนจนลืมปฏิบัติไป

 ลองสำรวจดูสิคะว่าพัฒนาการของลูกรักของคุณเป็นยังไง หากทารกน้อยหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักขึ้นน้อย เมื่ออายุได้ 6-9 เดือน จึงจะเริ่มตื่นตัวดี เริ่มกินได้ และกินมากเกินไป เนื่องจากไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายจึงอ้วนผิดปกติ และมีพัฒนาการสติปัญญาล่าช้า นั่นเป็นไปได้ว่าเบบี๋ของคุณป่วยด้วย “โรคพราเดอร์-วิลลี”

เป็นโรคหายากที่พบมากในบ้านเรา โดยโรคหายากมีทั้งหมดกว่า 7,000 โรค แม้แต่ละโรคอัตราการเกิดต่อโรคจะน้อย แต่เมื่อรวมผู้ป่วยโรคหายากทั้งหมดแล้วถือว่ามีจำนวนมาก

หากวินิจฉัยไม่ทันจะก่อให้เกิดความรุนแรงเรื้อรัง และอาจเสียชีวิตภายในขวบปีแรก (โรคเหล่านี้จะส่งผลต่อระบบสมอง ถ้ารักษาไม่ทัน อาจทำให้สมองถูกทำลายถาวร)

“โรคพราเดอร์-วิลลี่” (Prader-Willi syndrome, PWS)

“พราเดอร์-วิลลี” โรคที่ทำให้เบบี๋กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิดทำให้เด็กมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง ส่งผลให้ไม่มีแรงในการดูดนม มีการเจริญเติบโตที่ต่ำกว่าเกณฑ์ จากนั้นพอเข้าสู่ช่วงวัยทารกตอนปลาย เด็กจะมีกล้ามเนื้อที่แข็งแรงขึ้น เริ่มเดินได้และเริ่มอยากหม่ำอาหาร และกินตลอดเวลา กินไม่รู้จักอิ่ม อันเกิดจากความผิดปกติของสมองส่วนไฮโปทาลามัส ส่งผลให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นมาก นำไปสู่ปัญหาจากความอ้วน เช่น โรคเบาหวาน โรคทางเดินหายใจอุดกั้นขณะหลับ โรคปอด โรคหัวใจโต เป็นต้น

ส่วนลักษณะอาการอื่น ๆ ได้แก่ ทารกจะตัวอ่อน มักนอนนิ่ง ๆ ร้องเสียงเบา ๆ แต่อาการตัวอ่อนจะดีขึ้นเรื่อย ๆ ภายใน 6 เดือน มีพัฒนาการช้าด้านกล้ามเนื้อและด้านภาษา สำหรับพัฒนาการด้านสติปัญญานั้นขึ้นอยู่กับไอคิวของตัวเด็กเอง ถ้าเด็กคนไหนที่ไอคิวต่ำ ก็จะมีพัฒนาการที่ต่ำกว่าปกติ ถ้าไอคิวสูง ก็จะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาในระดับหนึ่ง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตัวพ่อแม่จะต้องช่วยกระตุ้นพัฒนาการของเด็กด้วย

วิธีการดูแลเด็กกลุ่มนี้ที่ดีสุดคือ…

การส่งเสริมพัฒนาการของเด็กในช่วงที่ยังช่วยตัวเองไม่ได้ พร้อมรับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อที่จะปรับในเรื่องโภชนาการต่างๆ เพราะในช่วงนี้จะเป็นช่วงที่มีภาวะโภชนาการที่ต่ำกว่าปกติ และเมื่อเด็กโตขึ้นมาจะต้องดูแลเรื่องของอาหาร ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการกินและเลือกทานอาหารที่ไขมันต่ำ เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้ต้องการพลังงานเพียงร้อยละ 50 เท่านั้นหากเทียบกับเด็กปกติ

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้จึงต้องดูแลในเรื่องของการกินและการควบคุมอาหารแทนเพื่อไม่ให้เด็กเกิดภาวะอ้วน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA

 โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก SMA

*โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความเสื่อมของ Motor neuron ทำให้สูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ

*เด็กช่วงอายุแรกเกิดถึง 6 เดือน ที่เป็นโรคนี้ มักมีโอกาสมีชีวิตอยู่รอดได้ไม่เกิน 2 ปี เท่านั้น

*การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมและการตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก่อนมีบุตร เป็นวิธีหนึ่งที่สามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy (SMA)

เป็นโรคที่มีสาเหตุเกิดจากความเสื่อมของ Motor neuron ส่งผลให้เกิดการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย

ชนิดของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรคนี้พบได้ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ หากแสดงอาการตั้งแต่วัยทารกจะมีความรุนแรงสูงกว่า โดยโรคนี้แบ่งเป็น 4 ชนิด คือ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA Type I :

ชนิดนี้มีความรุนแรงมาก อาการจะแสดงตั้งแต่ช่วงแรกเกิด – 6 เดือน โดยผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะไม่สามารถนั่งได้ และเด็กกลุ่มนี้มีโอกาสที่จะมีชีวิตอยู่รอดได้ไม่เกิน 2 ปี เนื่องจากการทำงานของกล้ามเนื้อในการหายใจอ่อนแรง จนทำให้การหายใจผิดปกติ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA Type II :

มีความรุนแรงปานกลาง แสดงอาการในช่วง 7 – 8 เดือน ผู้ป่วยเด็กในช่วงอายุนี้จะยืนไม่ได้ สามารถมีชีวิตอยู่รอดไม่เกิน 2 ปี เช่นกัน

Type III :

จะมีความรุนแรงน้อย และจะแสดงอาการในช่วงอายุหลัง 18 เดือนเป็นต้นไป

Type IV :

มักแสดงอาการในช่วงอายุ 18 ปีขึ้นไป ในระยะยาวผู้ป่วยอาจต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุราว 50 – 60 ปี

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษทั้งการดูแลการหายใจ กล้ามเนื้อปอด ระบบประสาท กระดูก ข้อต่อ รวมถึงการทำกายภาพบำบัดและโภชนาการที่ถูกต้อง เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเพื่อเข้ารับการรักษาด้วยเครื่องมือที่ช่วยฟื้นฟูสมรรถภาพของกล้ามเนื้อ อันเกิดจากความผิดปกติของระบบสมอง ไขสันหลัง กระดูกและกล้ามเนื้อได้

การป้องกัน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม รวมทั้งการตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงก่อนมีบุตร เพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านยีนด้อย ถ้าพ่อ-แม่ต่างเป็นพาหะ บุตรก็จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 1 ใน 4

การตรวจยีนโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในปัจจุบันเป็นเรื่องที่ง่ายและไม่ยุ่งยาก สามารถตรวจได้โดยการเจาะเลือด และสามารถทราบผลได้ภายใน 1 เดือน เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นหรือไม่ได้เป็นพาหะ จะได้มั่นใจหรือวางแผนในการมีลูกต่อไปได้อย่างถูกต้องมีประสิทธิภาพ

6 ม.ค.2560 เอฟดีเอหรือองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (Food and Drug Administration: FDA) ประกาศอนุมัติการขายและให้ยา Spinraza หรืออีกชื่อหนึ่งคือ Nusinersen เป็นครั้งแรก เพื่อรักษาโรคเส้นประสาทไขสันหลังเสื่อม หรือ SMA: Spinal Muscular Atrophy ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อทั่วร่างกายอ่อนแรง รวมถึงกล้ามเนื้อของอวัยวะภายในต่างๆ ด้วย แม้จะหายาก แต่โรคนี้นับได้ว่า เป็นโรคที่คร่าชีวิตเด็กทารกติดอันดับต้นๆ รวมทั้งในประเทศไทยด้วย

SMA โรคหายากแต่พบเจอง่าย

โรค SMA เกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด 1 ต่อ 10,000 คน ส่งผลทำให้เกิดการส่งนำประสาทที่ไม่สมบูรณ์ จนร่างกายอ่อนแรง และขยับไม่ได้ โรคนี้มี 4 ขั้น วัดจากความรุนแรงของโรค เช่น เด็กที่เป็นขั้นที่ 1 จะไม่สามารถนั่งหรือแม้แต่หายใจได้ ในขณะที่เด็กที่เป็นขั้นที่ 4 อาจแทบไม่ได้รับผลกระทบใดเลย อย่างไรก็ดี คนที่เป็นโรคนี้ แม้จะเป็นในขั้นที่อาการไม่หนัก แต่ก็มีแนวโน้มว่า อาการจะแย่ลงอย่างช้าๆ เมื่ออายุเพิ่มขึ้น

หากอธิบายอย่างง่าย ร่างกายของคนทั่วไปจะมียีน 2 ตัว ที่ผลิตโปรตีนเพื่อควบคุมระบบประสาทสั่งการกล้ามเนื้อ ได้แก่ SMN1 ตัวหลัก และ SMN2 ตัวสำรอง (SMN: Survivor Motor Neuron Genes) โรค SMA เกิดจากการไม่มียีน SMN1ที่ผลิตโปรตีนเรียกว่า เซอไวเวอร์ มอเตอร์ นิวรอน โปรตีน (Survivor Motor Neuron Proteins) เพื่อควบคุมระบบประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ เมื่อไม่มีจึงทำให้ไม่สามารถสั่งการกล้ามเนื้อได้ ร่างกายจึงอ่อนแรงและสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว

อย่างไรก็ดี คนที่เป็นโรค SMA จะมี SMN2 ซึ่งเป็นตัวสำรองอย่างน้อย 1 ก๊อปปี้ จึงอาจเรียกได้ว่า ยีนนี้เป็น ‘ยีนสำรอง’ เพราะยีน SMN2 ในคนที่เป็นโรค SMA ทำหน้าที่แทน SMN1 แทบทุกอย่าง ซึ่งรวมถึงการสร้างโปรตีนในร่างกายทั้งหมดด้วย

‘ยา’ ความหวังของครอบครัว SMA

ตลอดเวลาที่ผ่านมา พ่อแม่อาจรู้จักโรค SMA ว่า เป็นโรคแห่งการรอความตาย หรือโรคที่รักษาไม่หาย เพราะอาการที่เกิดขึ้นมักรุนแรง และเด็กที่เป็นมักเสียชีวิตก่อนเป็นวัยรุ่น ยาที่เกิดขึ้น ถึงแม้จะไม่ได้รักษาตัวโรคให้หายขาด แต่ก็นับว่าเป็นความหวังที่เริ่มต้นได้สวยสำหรับครอบครัว SMA

ยานี้ถูกปล่อยออกมาในชื่อ Spinraza ภายใต้การทดลองและควบคุมของบริษัท ไอโอนิส ฟาร์มาซูติคอล (Ionis Pharmaceuticals) ร่วมกับบริษัท ไบโอเจน (Biogen) โดย Spinraza เป็นที่รู้จักครั้งแรกในชื่อ IONIS-SMNRx และ nusinersen และชื่อปัจจุบันตามลำดับ

หลังการประกาศของเอฟดีเอ นอกจากจะสร้างความยินดีแก่ครอบครัว นักวิจัย บริษัทยาและองค์การอาหารและยาแล้ว ยังเหมือนเป็นความสำเร็จแรก หลังจากมีความพยายามในการรักษาโรคนี้อย่างยาวนาน จากผลการทดลองในเด็กเล็ก 82 คน ได้รับยาจริงและยาหลอกอย่างละครึ่ง พบว่าร้อยละ 40 มีพัฒนาการที่ดีขึ้น เช่น สามารถนั่งได้ คลานได้หรือเดินได้ นอกจากนี้ ยายังสามารถใช้ได้กับผู้ป่วย SMA ทุกคนในทุกช่วงวัย โดยไม่มีข้อบ่งชี้เพิ่มเติม

“เป็นเรื่องน่ายินดีมาก เป็นเวลานานแล้วที่เราเฝ้ารอการรักษาของโรค SMA ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คร่าชีวิตทารกแรกเกิดมากที่สุด นอกจากนี้มันยังเกิดกับคนได้ทุกช่วงวัย ซึ่งก่อนหน้านี้มีความพยายามอย่างมากเพื่อให้นักวิจัยศึกษาหาทางรักษาโรคดังกล่าว” บิลลี ดัน ผู้อำนวยการศูนย์โรคระบบประสาทเพื่อการพัฒนาและวิจัยยาของเอฟดีเอกล่าว

การต่อสู้ที่ยาวนานของชุมชนผู้ป่วย SMA

จิล จาเรคคี ผู้บริหารระดับสูงของเว็บไซต์ Cure SMA กล่าวว่า เหตุการณ์นี้เป็นแลนมาร์คที่สำคัญของความทรงจำเกี่ยวกับ SMA ในรอบ 30 ปีที่ผ่านมา เว็บไซต์และครอบครัวผู้ป่วยพยายามอย่างมากเพื่อผลักดันให้เกิดยารักษา และต้องการที่จะแชร์ความสำเร็จนี้ออกไปให้มากที่สุด เพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

เว็บไซต์สนับสนุนทุนในการวิจัยโรค ตั้งแต่ปี 2003 เพื่อให้โรคนี้เป็นที่รู้จักในกลุ่มนักวิจัย โดยมีนักวิจัยจากหลายที่ร่วมกัน หนึ่งในนั้นได้แก่ ราวินดรา สิงห์ และเอลเลียต แอนโดรฟี จากมหาวิทยาลัยแมซซาชูเซส ซึ่งเป็นโรงเรียนแพทย์ พวกเขาหาสาเหตุและระบุชนิดของยีนที่เป็นปัญหา ได้แก้ยีน ISSN1 ซึ่งผลการวิจัยนี้ เป็นต้นกำเนิดของยาสปินราซา ภายใต้ชื่อของบริษัท ไอโอนิส ฟาร์มาซูติคอล

นอกจากนี้ ผู้ร่วมพัฒนาคนสำคัญอย่างไบโอเจน ก็เป็นส่วนสำคัญทั้งในด้านการพัฒนาและควบคุมการทดลองซึ่งช่วยอำนวยความสะดวกและทำให้การวิจัยเป็นไปได้อย่างราบรื่น นอกจากนี้ไบโอเจนยังมีฐานข้อมูลที่แน่นหนาซึ่งช่วยซัพพอร์ทงานวิจัยได้ รวมทั้งการพัฒนานี้จะสำเร็จไปไม่ได้ หากขาดอาสาสมัครและครอบครัวที่เข้าร่วมเป็นส่วนหนึ่งในขั้นตอนการทดลองยา ทั้งกลุ่มที่ใช้ยาจริง และยาปลอม

ตั้งแต่ปี 2003 Cure SMA ได้รับเงินกว่า 500,000 ดอลล่าสหรัฐฯ จากคนทั่วไป เพื่อสนับสนุนการวิจัยยาสำหรับผู้ป่วย SMA กระทั่ง ก.ค.2010 บริษัท Ionis หรือที่ในตอนนั้นชื่อว่า Isis Pharmaceuticals ก็ได้รับอนุญาตให้เริ่มคิดค้นและทดสอบยาดังกล่าว และมีการทดลองในขั้นที่ 1 ในอีกปีต่อมา ไบโอเจนได้เข้ามาร่วมเป็นพาร์ทเนอร์ในการทดลองเมื่อปี 2012 และยาได้ก้าวเข้าสู่การทดลองขั้นที่ 2 ในอีกหนึ่งปีถัดมา ตลอดช่วงปี 2013- 2016 บริษัทได้ทำการทดลองอย่างหนัก และมีการทดลองจริงกับเด็กที่ป่วยด้วยโรค SMA ทั้งชนิดที่ 1 และ 2 และในเดือน ก.ย. 2016 ยาตัวนี้ก็ถูกส่งรอการพิจารณาใช้จากเอฟดีเอและได้รับการอนุมัติให้ใช้รักษาเมื่อวันที่ 23 ธ.ค.ที่ผ่านมา

Spinraza พัฒนาโดยบริษัท Ionis Pharmaceuticals ภายใต้ใบอนุญาตของบริษัทไบโอเจน แม้ราคาของยาจะไม่ถูกเปิดเผย แต่ก็มีการคาดการณ์ว่า จะอยู่ระหว่าง $225,000 ถึง $250,000 ต่อปี อ้างอิงจากบทความของ ไมเคิล ยี นักวิเคราะห์ของอาร์บีซี ที่วิเคราะห์ว่า ยาตัวนี้จะเป็นยาที่เจาะตลาดและน่าจะทำตลาดได้ดีในกลุ่มยาโรคหายาก ซึ่งทางบริษัทผู้ผลิตเองก็ให้คำมั่นด้วยว่า นอกเหนือจากผลิตยาแล้ว ยังจะทำหน้าที่เป็นผู้ให้คำปรึกษาเรื่องโรค เรื่องยา การทำประกันและที่ปรึกษาทางการเงิน

แม้จะน่ายินดี แต่ Spinraza ก็ยังมีผลข้างเคียง อ้างอิงจากข้อมูลรายงานของเอฟดีเอที่ระบุว่า ให้ใช้ยาอย่างระมัดระวังหากมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เพราะยานี้อาจเพิ่มภาวะการไหลของเลือด และเกิดภาวะไตเป็นพิษ จึงต้องได้รับการตรวจค่าโปรตีนก่อนที่จะได้รับยาในแต่ละโดส นอกจากนี้ยังพบว่า กลุ่มผู้ป่วยที่รักษาด้วยยามีแนวโน้มที่จะมีภาวะปอดติดเชื้อมากขึ้น เมื่อเทียบกับอีกกลุ่มที่ไม่ได้รับยา ซึ่งผลข้างเคียงเหล่านี้อาจทำให้หลายคนกังวลใจ

อย่างไรก็ดี ไอโอนิส ผู้ผลิตกล่าวว่า ในการทดลอง ยาดังกล่าวไม่ได้ส่งผลกระทบต่อระบบไหลเวียนเลือดมากพอจนทำให้เกิดผลข้างเคียงต่ออวัยวะ เช่น ไต หรือระบบเลือด และไม่มีผลทำให้เกิดภาวะไตเป็นพิษ นอกจากนี้บริษัทได้อธิบายถึงการพบโปรตีนในปัสสาวะและภาวะปอดติดเชื้อว่า โปรตีนของผู้ป่วยที่รับการรักษาด้วยยานั้นจะมีอายุยืนยาวกว่า จนทำให้ดูเหมือนว่า พวกเขาประสบปัญหาปอดติดเชื้ออยู่เรื่อยๆ