ลองสำรวจดูสิคะว่าพัฒนาการของลูกรักของคุณเป็นยังไง หากทารกน้อยหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักขึ้นน้อย เมื่ออายุได้ 6-9 เดือน จึงจะเริ่มตื่นตัวดี เริ่มกินได้ และกินมากเกินไป เนื่องจากไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายจึงอ้วนผิดปกติ และมีพัฒนาการสติปัญญาล่าช้า นั่นเป็นไปได้ว่าเบบี๋ของคุณป่วยด้วย “โรคพราเดอร์-วิลลี”

เป็นโรคหายากที่พบมากในบ้านเรา โดยโรคหายากมีทั้งหมดกว่า 7,000 โรค แม้แต่ละโรคอัตราการเกิดต่อโรคจะน้อย แต่เมื่อรวมผู้ป่วยโรคหายากทั้งหมดแล้วถือว่ามีจำนวนมาก

หากวินิจฉัยไม่ทันจะก่อให้เกิดความรุนแรงเรื้อรัง และอาจเสียชีวิตภายในขวบปีแรก (โรคเหล่านี้จะส่งผลต่อระบบสมอง ถ้ารักษาไม่ทัน อาจทำให้สมองถูกทำลายถาวร)

“โรคพราเดอร์-วิลลี่” (Prader-Willi syndrome, PWS)

“พราเดอร์-วิลลี” โรคที่ทำให้เบบี๋กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิดทำให้เด็กมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง ส่งผลให้ไม่มีแรงในการดูดนม มีการเจริญเติบโตที่ต่ำกว่าเกณฑ์ จากนั้นพอเข้าสู่ช่วงวัยทารกตอนปลาย เด็กจะมีกล้ามเนื้อที่แข็งแรงขึ้น เริ่มเดินได้และเริ่มอยากหม่ำอาหาร และกินตลอดเวลา กินไม่รู้จักอิ่ม อันเกิดจากความผิดปกติของสมองส่วนไฮโปทาลามัส ส่งผลให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นมาก นำไปสู่ปัญหาจากความอ้วน เช่น โรคเบาหวาน โรคทางเดินหายใจอุดกั้นขณะหลับ โรคปอด โรคหัวใจโต เป็นต้น

ส่วนลักษณะอาการอื่น ๆ ได้แก่ ทารกจะตัวอ่อน มักนอนนิ่ง ๆ ร้องเสียงเบา ๆ แต่อาการตัวอ่อนจะดีขึ้นเรื่อย ๆ ภายใน 6 เดือน มีพัฒนาการช้าด้านกล้ามเนื้อและด้านภาษา สำหรับพัฒนาการด้านสติปัญญานั้นขึ้นอยู่กับไอคิวของตัวเด็กเอง ถ้าเด็กคนไหนที่ไอคิวต่ำ ก็จะมีพัฒนาการที่ต่ำกว่าปกติ ถ้าไอคิวสูง ก็จะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาในระดับหนึ่ง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตัวพ่อแม่จะต้องช่วยกระตุ้นพัฒนาการของเด็กด้วย

วิธีการดูแลเด็กกลุ่มนี้ที่ดีสุดคือ…

การส่งเสริมพัฒนาการของเด็กในช่วงที่ยังช่วยตัวเองไม่ได้ พร้อมรับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อที่จะปรับในเรื่องโภชนาการต่างๆ เพราะในช่วงนี้จะเป็นช่วงที่มีภาวะโภชนาการที่ต่ำกว่าปกติ และเมื่อเด็กโตขึ้นมาจะต้องดูแลเรื่องของอาหาร ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการกินและเลือกทานอาหารที่ไขมันต่ำ เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้ต้องการพลังงานเพียงร้อยละ 50 เท่านั้นหากเทียบกับเด็กปกติ

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้จึงต้องดูแลในเรื่องของการกินและการควบคุมอาหารแทนเพื่อไม่ให้เด็กเกิดภาวะอ้วน